Stargardt hastalığı, retinanın merkezi görmeden sorumlu bölgesi olan makulayı etkileyen kalıtsal bir retina hastalığıdır. En sık ABCA4 geninde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır. Bu nedenle hastalık otoimmün değil, genetik bir göz hastalığıdır.

ABCA4 geninin normal görevi, görme sırasında oluşan bazı atık maddelerin retina hücrelerinden uzaklaştırılmasına yardımcı olmaktır. Genin işlevini yerine getirememesi sonucunda retina hücrelerinde lipofuscin adı verilen toksik maddeler birikir. Bu birikim zamanla makuladaki ışığa duyarlı hücrelere zarar vererek merkezi görmenin azalmasına neden olur.

Hastalık çoğunlukla çocukluk veya genç erişkinlik döneminde ortaya çıkmakla birlikte, bazı kişilerde belirtiler daha ileri yaşlarda da başlayabilir. İlerleme hızı kişiden kişiye farklılık gösterebilir.

Stargardt Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Stargardt hastalığında öncelikle merkezi görme etkilenir. Hastalar çoğunlukla okumakta, yüzleri tanımakta ve ayrıntıları seçmekte zorlanırlar. Çevresel (yan) görme ise uzun süre korunabilir.

En sık görülen belirtiler şunlardır:

• Merkezi görmede bulanıklık veya görme kaybı
• Küçük yazıları okumada güçlük
• Yüzleri ayırt etmekte zorlanma
• Renkleri algılamada azalma
• Parlak ışığa karşı hassasiyet (fotofobi)
• Karanlıktan aydınlığa veya aydınlıktan karanlığa geçişte uyum süresinin uzaması
• Görme keskinliğinde zamanla ilerleyen azalma
• İleri evrelerde merkezi görme alanında gri veya koyu lekeler (santral skotom)

Belirtilerin şiddeti ve ilerleme hızı her bireyde aynı değildir. Bazı kişiler uzun yıllar boyunca günlük yaşamlarını sürdürebilecek seviyede görmelerini koruyabilirken, bazı hastalarda ilerleme daha hızlı olabilir.

Stargardt Hastalığının Tedavisi Var mı?

Günümüzde Stargardt hastalığını tamamen ortadan kaldıran onaylanmış bir tedavi bulunmamaktadır. Ancak hastalığın etkilerini azaltmaya ve kişinin bağımsız yaşamını desteklemeye yönelik birçok yaklaşım uygulanabilmektedir.

Bunlar arasında:

• Düzenli retina muayeneleri
• Az görme rehabilitasyonu
• Elektronik büyütücüler
• OCR (Optik Karakter Tanıma) sistemleri
• Kontrast artırıcı yardımcı teknolojiler
• Özel filtreli gözlükler (uygun hastalarda)
• Günlük yaşamı kolaylaştıran erişilebilir teknolojiler

Son yıllarda gen tedavileri, kök hücre çalışmaları ve yeni ilaç araştırmaları üzerine birçok klinik çalışma yürütülmektedir. Ancak bu tedavilerin büyük bölümü hâlen araştırma aşamasındadır.

Önemli Not: Stargardt hastalarında yüksek doz A vitamini takviyesinin güvenliği konusunda endişeler bulunmaktadır. Bu nedenle doktor önerisi olmadan yüksek doz A vitamini kullanılmamalıdır.

Stargardt Hastalığında Günlük Yaşam

Stargardt hastalığı yaşam kalitesini etkileyebilse de doğru destek ve yardımcı teknolojiler sayesinde birçok kişi eğitimine, mesleğine ve sosyal yaşamına aktif şekilde devam edebilmektedir.

Özellikle;

• iyi aydınlatma,
• yüksek kontrastlı ortamlar,
• elektronik büyütücüler,
• ekran okuyucular,
• yapay zekâ destekli yardımcı teknolojiler

günlük yaşamı önemli ölçüde kolaylaştırabilir.

Stargardt Hastalığı Kimlerde Görülür?

Stargardt hastalığı kalıtsal bir retina hastalığıdır. En sık çocukluk, ergenlik veya genç erişkinlik döneminde tanı alır. Kadınlarda ve erkeklerde benzer sıklıkta görülür.

Dünya genelinde yaklaşık 8.000–10.000 kişiden birini etkilediği tahmin edilmektedir. Aile öyküsü bulunmasa bile taşıyıcı anne ve babadan kalıtım yoluyla ortaya çıkabilir.

Stargardt Hastalığının Nedeni Nedir?

Stargardt hastalığının en yaygın nedeni ABCA4 genindeki mutasyonlardır.

ABCA4 geni, retina hücrelerinde görme sırasında oluşan atık maddelerin uzaklaştırılmasını sağlayan önemli bir proteini üretir. Gen düzgün çalışmadığında bu atık maddeler temizlenemez ve zamanla lipofuscin adı verilen toksik birikimler oluşur.

Bu birikimler özellikle makula bölgesindeki fotoreseptör hücrelerine ve retina pigment epiteline zarar vererek merkezi görmenin giderek azalmasına neden olur.

Nadiren ELOVL4 veya PROM1 gibi farklı genlerdeki değişiklikler de Stargardt benzeri retina hastalıklarına yol açabilir. Kesin tanı için göz muayenesinin yanında gerektiğinde genetik testler de kullanılabilir.