Leber’in Herediter Optik Nöropatisi – LHON

Leber’in Herediter Optik Nöropatisi (LHON) nadir görülen bir göz hastalığıdır. LHON, genellikle erkeklerde daha sık görülür ve genetik olarak anneden çocuğa aktarılır. Bu hastalık, optik sinirlerin hasarıyla birlikte görme kaybına neden olur. Görme kaybı genellikle birden başlar ve sıklıkla her iki gözü de etkiler. LHON, birçok farklı genetik mutasyon nedeniyle ortaya çıkabilir. İnsanların %90’ından fazlasında, mitokondrilerde bulunan DNA’daki DNA mutasyonları LHON’a neden olur. Mitokondriler, hücrelerimizin enerji üretiminde önemli bir rol oynarlar ve bu hastalığın temelinde yatan neden de hücrelerin enerji üretimindeki sorunlardır.

Hastaların çoğu taşıyıcı anneye sahip olan erkek hastalardır. Bunun nedeni ise mitokondriler çoğunlukla kalıtımsal olarak anneden çocuğuna geçer.

Leber’in Herediter Optik Nöropatisi Görmeyi Nasıl Etkiler?

LHON’un semptomlarından biri olan görme kaybı, merkezi görüşü etkilemez. Bunun yerine, renkli görme bozukluğu, bulanık görüş veya görme alanının daralması gibi diğer semptomlar olabilir. Buradaki en büyük risk de merkezi körlük oluşmadığı için hastanın bunu kolay fark etmemesidir. Çoğu hasta, görme kaybının ilerlemesi durduktan sonra kalıcı bir görme kaybı yaşar.

LHON tedavisinin tam olarak etkili olduğu bilinmemektedir. Ancak, bazı doktorlar hastalar için koenzim Q10, E vitamini ve C vitamini gibi antioksidanlar önermektedir. Bazı durumlarda, bazı hastalara idebenon adı verilen bir ilaç da reçete edilebilir. LHON hastalarının gözlerini korumak için UV ışınlarına karşı koruyucu güneş gözlükleri kullanmaları önerilir.

Sonuç olarak, Leber’in Herediter Optik Nöropati nadir görülen, genetik olarak aktarılan bir hastalık olup, kalıcı bir görme kaybına neden olabilir. Kalıcı körlük risk gurubu oluşturduğu için temkinli olmak gerekir. Henüz tam olarak tedavi edilebilen bir hastalık değildir, ancak hastaların gözlerini korumak için farklı yöntemler mevcuttur.

Leber’in Herediter Optik Nöropatisi Hastalığının Tedavisi Var Mıdır?

Leber’in Herediter Optik Nöropatisi (LHON) tedavisi halen mümkün olmayan bir hastalıktır. Bununla birlikte, bazı doktorlar, hastaların semptomlarının hafifletilmesine yardımcı olmak ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için bazı tedaviler önermektedir. İlk olarak, LHON tedavisinde antioksidanlar kullanılabilir. Bu vitaminler, bağışıklık sistemi fonksiyonlarını artırarak hastalığın etkisini azaltmaya yardımcı olabilir. Bazı doktorlar koenzim Q10, E vitamini ve C vitamini gibi antioksidanlar önermektedir. Bununla birlikte, antioksidanların tedavi edici etkisi henüz tam olarak kanıtlanmamıştır.

Daha sonraki bir seçenek ise idebenon adı verilen bir ilaç kullanımıdır. Bu ilaç, hastalık ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilir ve özellikle semptomların daha hafif olduğu hastalarda daha etkili olabilir. Ancak, bazı durumlarda da bu ilacın etkisi sınırlı kalabilir.

Hastaların gözlerini korumak için UV ışınlarına karşı koruyucu güneş gözlükleri kullanmaları önerilir. Ayrıca, diğer göz hastalıkları için tedavi yöntemleri de tavsiye edilebilir.

Sonuç olarak, ne yazık ki LHON için tam olarak etkili bir tedavi yöntemi henüz bulunmamaktadır. Ancak, semptomları hafifletmek ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için bazı tedaviler kullanılabilir ve gözlerin korunması önemlidir. Mevcut oluşmuş olan körlük tedavi edilemese de devamının önüne geçilecek yöntemler mevcuttur. Bu noktada hastanın hassas olması gerekmektedir.

Leber’in Herediter Optik Nöropatisi Kimlerde Görülür?

Leber’in Herediter Optik Patisi (LHON), genetik olarak anneden çocuğa aktarılan bir hastalıktır ve genellikle erkeklerde daha sık görülür. LHON’un neden olduğu genetik mutasyonların çoğu, mitokondrilerde bulunan nükleer DNA’da (mtDNA) bulunur. Bu nedenle, hastalığın oluşmasında anneden geçen mtDNA mutasyonlarının rolü önemlidir. LHON, dünya genelinde görülme sıklığı yaklaşık 1/30.000-50.000 arasındadır. Ancak, bazı popülasyonlarda (örneğin, Finler) daha yüksek görülme sıklığına sahiptir. LHON’un semptomları genellikle 20-30 yaşlarındaki genç yetişkinlerde başlar. Ancak, nadiren çocuklarda veya yaşlılarda da görülebilir.

Hastalığın Seyrinde Ne İle Karşılaşılabilir?

Birden beklenmedik şekilde görme kaybı yaşayan genç hastaların ailelerinde Leber’in Herediter Optik Nöropatisi tanısı konulan bir birey olup olmadığı araştırılır. Eğer varsa diğer kardeşlerin kontrol yaptırıp sigara ve alkol kullanımını sonlandırması gerekmektedir. Risk gurubu oldukları için dikkat etmeleri gerekmektedir.

LHON tedavisi sürekli olarak incelenmektedir. Bu konuda genetik araştırmalar yapılmaktadır. Yapılan bazı araştırmalar sonucunda mitokondrilerde bulunan enerjiyi arttırmaya yarayan Kinon analogları ile tedavi edilen görme yetisini kaybetmiş hastalarda iyileşme oranının çok yüksek olduğu gözlemlenmiştir.

Tedavi sürecinde bazı kriterler çok önemlidir. Hastanın yaşı, beslenme şekli, görme oranı, aileden hastalığın gelip gelmediği gibi başlıklar tedavi sürecinin işe yarama oranını etkilemektedir. Günümüzde gen tedavisi üzerine de çok yoğun araştırmalar yapılmaktadır.